História familiar está presente de 6 a 8% dos casos, sugerindo herança familiar. Seu aparecimento mais comum ocorre na puberdade. O ceratocone pode estar associado a doenças sistêmicas como as síndromes de Down, Turner, Ehlers-Danlos, Marfan, além de atopias, osteogênese imperfeita e prolapso da válvula mitral. Condições oculares às quais pode estar relacionado são a ceratoconjuntivite vernal, aniridia, amaurose congênita de Leber e retinose pigmentar. O paciente pode relatar mudanças frequentes na prescrição de óculos ou diminuição na tolerância ao uso de lentes de contato.